• facebook
  • linkedin
  • youtube

La tri literoj SNP estas ĉieaj en la studo de populacia genetiko.Sendepende de homa malsanesplorado, kultivaĵtrajto poziciigado, besta evoluo kaj molekula ekologio, SNPoj estas bezonataj kiel la bazo.Tamen, se vi ne havas profundan komprenon pri moderna genetiko bazita sur alt-trafia sinsekvo, kaj alfrontante ĉi tiujn tri literojn, ŝajnas "la plej konata fremdulo", tiam vi ne povas efektivigi la postan esploron.Do antaŭ ol komenci sekvan esploradon, ni rigardu, kio estas SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), ni povas vidi de ĝia plena angla nomo, ĝi rilatas al ununura nukleotidvario aŭ polimorfismo.Ĝi ankaŭ havas apartan nomon, nomitan SNV (ununura nukleotidvario).En kelkaj homaj studoj, nur tiuj kun populaciofrekvenco pli alta ol 1% estas nomitaj SNPoj, sed larĝe parolante, la du povas esti miksitaj.Do ni povas diri ke SNP, ununura nukleotida polimorfismo, rilatas al la mutacio en kiu unu nukleotido en la genaro estas anstataŭigita per alia nukleotido.Ekzemple, en la figuro malsupre, AT-bazparo estas anstataŭigita kun GC-bazparo, kio estas SNP-ejo.

Bildo

Genetiko 1

Tamen, ĉu ĝi estas "ununukleotidpolimorfismo" aŭ "ununura nukleotida vario", ĝi estas relative parolanta, do SNP-datumoj bezonas genar-resekvencadon kiel la bazo, tio estas, la sekvencaj datenoj estas sekvencita post kiam la genaro de la individuo estas sekvencita.Kompare kun la genaro, la ejo kiu devias de la genaro estas detektita kiel SNP-ejo.

Koncerne SNP-ojn sur legomoj,la Plant Direct PCR-ilaropovas esti uzata por rapida detekto.

Laŭ mutaciospecoj, SNP inkludas transiron kaj transversion.Transiro rilatas al la anstataŭigo de purinoj kun purinoj aŭ pirimidinoj kun pirimidinoj.Transversion rilatas al la reciproka anstataŭigo inter purinoj kaj pirimidinoj.La ofteco de okazo estos malsama, kaj la probablo de transiro estos pli alta ol tiu de transversio.

Laŭ kie la SNP okazas, malsamaj SNPoj havos malsamajn efikojn al la genaro.SNPoj kiuj okazas en la intergena regiono, t.e., la regiono inter genoj sur la genaro, eble ne influas la funkcion de la genaro, kaj mutacioj en la introno aŭ la kontraŭflua reklamantregiono de la geno povas havi certan efikon al la geno;La mutacioj kiuj okazas en la eksonregionoj de genoj, depende de ĉu ili kaŭzas ŝanĝojn en la kodigitaj aminoacidoj, havas malsamajn efikojn al genfunkcioj.(Kompreneble, eĉ se du SNP-oj kaŭzas diferencojn en aminoacidoj, ili havas malsamajn efikojn al la strukturo de la proteino, kaj finfine la efikoj al la biologia fenotipo povas esti sufiĉe malsamaj).

Tamen, la nombro da SNPoj kiuj okazas ĉe genlokoj estas kutime signife malpli ol tiu de ne-genaj lokoj, ĉar SNP kiu influas la funkcion de geno kutime havas negativan efikon al la supervivo de la individuo, rezultigante la individuon portantan tiun SNP en la grupo Inter ili estis eliminita.

Kompreneble, por diploidaj organismoj, kromosomoj ekzistas en paroj, sed estas neeble ke paro da kromosomoj estu ekzakte la sama por ĉiu bazo.Tial, kelkaj SNPoj ankaŭ prezentiĝos heterozigotaj, tio estas, ekzistas du bazoj ĉe tiu pozicio sur la kromosomo.En grupo, la SNP-gentipoj de malsamaj individuoj estas agregitaj kune, kiu iĝas la bazo por la plej multaj postaj analizoj.En kombinaĵo kun trajtoj, ĝi povas esti juĝita ĉu SNP kiel molekula signo estas ligita al trajtoj, la QTL (kvanta trajtolokuso) de la trajto povas esti juĝita, kaj GWAS (genom-kovranta asocio studo) aŭ genetika mapo konstruo povas esti farita;SNP povas esti uzata kiel molekula markilo Juĝu la evolua rilato inter individuoj;vi povas ekzameni funkciajn SNP-ojn kaj studi malsan-rilatajn mutaciojn;vi povas uzi SNP-alelo-frekvencŝanĝojn aŭ heterozigotajn tarifojn kaj aliajn indikilojn por determini la elektitajn regionojn sur la genaro... ktp., kombinita kun la nuna Kun la evoluo de alt-produkta sekvencado, centoj da miloj aŭ pli da SNP-ejoj povas esti akiritaj de aro de sekvencaj datumoj.Oni povas diri, ke SNP nun fariĝis la bazŝtono de popolgenetika esplorado.

Kompreneble, la ŝanĝoj en la bazoj en la genaro ne ĉiam estas la anstataŭigo de unu bazo kun alia (kvankam ĉi tiu estas la plej ofta).Eblas ankaŭ, ke mankas unu aŭ kelkaj bazoj, aŭ du bazoj.Pluraj aliaj bazoj estis enigitaj en la mezo.Ĉi tiu malgranda gamo de enmetoj kaj forigoj estas kolektive nomita InDel (enigo kaj forigo), kiu specife rilatas al la enmeto kaj forigo de mallongaj fragmentoj (unu aŭ pluraj bazoj).InDel kiu okazas ĉe la loko de geno ankaŭ povas havi efikon al la funkcio de la geno, do foje InDel ankaŭ povas ludi gravan rolon en esplorado.Sed entute, la statuso de SNP kiel la bazŝtono de popolgenetiko daŭre estas neŝancelebla.


Afiŝtempo: Aŭg-27-2021